Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 43,6 kb
Protein
1 001 aminosyror
Även känd som
ZGRF7
Tidigare symboler
TOP3
MANE Select-transkript
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.

Så är TOP3A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där TOP3A finns. TOP3A och 20 gener i närheten på kromosom 17, från 17 793 211 till 18 793 210.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, framåt-strängRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakåt-strängSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakåt-strängTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, framåt-strängDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakåt-strängATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, framåt-strängGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, framåt-strängDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, framåt-strängMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, framåt-strängALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, framåt-strängLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakåt-strängFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, framåt-strängMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, bakåt-strängTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, framåt-strängSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakåt-strängSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, framåt-strängEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, framåt-strängLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, bakåt-strängTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, bakåt-strängFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, framåt-strängFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, framåt-strängTVP23BDiagram över TOP3A: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 18 271 428–18 274 980, 3 553 baserExon 18: 18 277 675–18 278 357, 683 baserExon 17: 18 280 536–18 280 658, 123 baserExon 16: 18 282 698–18 282 841, 144 baserExon 15: 18 285 142–18 285 307, 166 baserExon 14: 18 285 407–18 285 520, 114 baserExon 13: 18 290 557–18 290 686, 130 baserExon 12: 18 290 842–18 291 027, 186 baserExon 11: 18 292 645–18 292 852, 208 baserExon 10: 18 294 703–18 294 785, 83 baserExon 9: 18 299 559–18 299 633, 75 baserExon 8: 18 301 885–18 301 985, 101 baserExon 7: 18 302 264–18 302 434, 171 baserExon 6: 18 302 580–18 302 723, 144 baserExon 5: 18 305 112–18 305 220, 109 baserExon 4: 18 306 891–18 306 966, 76 baserExon 3: 18 308 351–18 308 424, 74 baserExon 2: 18 308 882–18 308 941, 60 baserExon 1: 18 314 599–18 314 994, 396 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 43,6 kb, och 3 006 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TOP3A

6

positioner i TOP3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,6 kb av TOP3A, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TOP3A-genen: DNA topoisomerase III alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A-genen: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/top3a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test