Gen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000160226↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 755↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 10,4 kb
- Protein
- 256 aminosyror
- Även känd som
- YF5, A2, LRRC76
- Tidigare symboler
- C21orf2
- MANE Select-transkript
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CFAP410, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CFAP410 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CFAP410 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 10,4 kb, och 771 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CFAP410
21
positioner i CFAP410 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,4 kb av CFAP410, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CFAP410
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP410 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CFAP410-genen: cilia and flagella associated protein 410. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap410
Dante Labs. CFAP410-genen: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap410
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor