Gen
SNAPIN
SNAP associated protein
- HGNC 17145↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143553↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23557↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 153 658 703–153 661 852 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,2 kb
- Protein
- 136 aminosyror
- Även känd som
- BLOC1S7, BORCS3
- Tidigare symboler
- SNAPAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000368685.6NM_012437.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SNAPIN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SNAPIN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SNAPIN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1 kb av genens 3,2 kb, och 411 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till SNAPIN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNAPIN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Brainstem dysplasia
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Fewer or absent grooves in brain
- Generalized brain degeneration
Visa ytterligare 12 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SNAPIN-genen: SNAP associated protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snapin
Dante Labs. SNAPIN-genen: SNAP associated protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snapin
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor