Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.2
Koordinater
Kromosom 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Exoner
62 exoner på 864,3 kb
Protein
3 997 aminosyror
Även känd som
BLTP5B
Tidigare symboler
CHS1, COH1
MANE Select-transkript
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är VPS13B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där VPS13B finns. VPS13B och 14 gener i närheten på kromosom 8, från 98 148 967 till 100 741 887.Kromosom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, framåt-strängPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, bakåt-strängNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, bakåt-strängSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, framåt-strängKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, framåt-strängOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, framåt-strängVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, bakåt-strängCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, bakåt-strängRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, bakåt-strängFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, framåt-strängPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, framåt-strängSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, bakåt-strängRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, bakåt-strängANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, bakåt-strängSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, bakåt-strängPABPC1Diagram över VPS13B: 62 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 013 274–99 013 347, 74 baserExon 2: 99 013 760–99 013 935, 176 baserExon 3: 99 038 423–99 038 566, 144 baserExon 4: 99 096 312–99 096 432, 121 baserExon 5: 99 102 953–99 103 120, 168 baserExon 6: 99 111 098–99 111 279, 182 baserExon 7: 99 115 700–99 115 874, 175 baserExon 8: 99 121 177–99 121 445, 269 baserExon 9: 99 134 632–99 134 727, 96 baserExon 10: 99 135 015–99 135 137, 123 baserExon 11: 99 135 596–99 135 733, 138 baserExon 12: 99 136 665–99 136 752, 88 baserExon 13: 99 142 974–99 143 165, 192 baserExon 14: 99 147 841–99 148 010, 170 baserExon 15: 99 156 549–99 156 743, 195 baserExon 16: 99 170 039–99 170 163, 125 baserExon 17: 99 192 876–99 193 057, 182 baserExon 18: 99 274 198–99 274 332, 135 baserExon 19: 99 275 081–99 275 254, 174 baserExon 20: 99 384 208–99 384 317, 110 baserExon 21: 99 391 557–99 391 704, 148 baserExon 22: 99 431 537–99 431 664, 128 baserExon 23: 99 442 401–99 442 635, 235 baserExon 24: 99 467 414–99 467 634, 221 baserExon 25: 99 481 599–99 481 802, 204 baserExon 26: 99 501 687–99 501 858, 172 baserExon 27: 99 502 836–99 502 950, 115 baserExon 28: 99 507 137–99 507 203, 67 baserExon 29: 99 511 104–99 511 512, 409 baserExon 30: 99 520 899–99 521 010, 112 baserExon 31: 99 556 450–99 556 653, 204 baserExon 32: 99 575 658–99 575 784, 127 baserExon 33: 99 577 490–99 577 633, 144 baserExon 34: 99 641 811–99 642 498, 688 baserExon 35: 99 661 354–99 661 491, 138 baserExon 36: 99 699 525–99 699 932, 408 baserExon 37: 99 717 171–99 717 373, 203 baserExon 38: 99 720 345–99 720 552, 208 baserExon 39: 99 720 863–99 721 047, 185 baserExon 40: 99 766 774–99 766 970, 197 baserExon 41: 99 776 775–99 776 956, 182 baserExon 42: 99 778 682–99 779 031, 350 baserExon 43: 99 784 315–99 784 476, 162 baserExon 44: 99 809 375–99 809 530, 156 baserExon 45: 99 817 540–99 817 803, 264 baserExon 46: 99 818 451–99 818 534, 84 baserExon 47: 99 818 713–99 818 888, 176 baserExon 48: 99 819 412–99 819 582, 171 baserExon 49: 99 819 921–99 820 122, 202 baserExon 50: 99 821 294–99 821 482, 189 baserExon 51: 99 823 832–99 823 978, 147 baserExon 52: 99 832 369–99 832 652, 284 baserExon 53: 99 835 197–99 835 324, 128 baserExon 54: 99 835 539–99 835 738, 200 baserExon 55: 99 848 776–99 848 894, 119 baserExon 56: 99 853 451–99 854 256, 806 baserExon 57: 99 859 304–99 859 480, 177 baserExon 58: 99 861 776–99 861 946, 171 baserExon 59: 99 868 289–99 868 465, 177 baserExon 60: 99 870 785–99 870 887, 103 baserExon 61: 99 871 448–99 871 697, 250 baserExon 62: 99 875 418–99 877 580, 2 163 baser12550625′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 14 kb av genens 864,3 kb, och 11 994 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest VPS13B

    828

    positioner i VPS13B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 864,3 kb av VPS13B, med introner inräknade, inte bara de 14 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). VPS13B-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps13b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test