AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Optic atrophy
Atrophy of the optic nerve. Optic atrophy results from the death of the retinal ganglion cell axons that comprise the optic nerve and manifesting as a pale optic nerve on fundoscopy.
Özet
- Diğer adları
- Optic nerve atrophy, Optic-nerve degeneration
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic atrophyHP:0000648
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Optic atrophy ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOptic atrophy ile ilişkili 652 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Optic atrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Her zaman | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Her zaman | 3 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Her zaman | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Her zaman | 2 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 3 durumda |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 2 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Her zaman | 4 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 3 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 6 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Her zaman | 2 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Her zaman | 3 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Her zaman | 4 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 3 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Her zaman | 2 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Her zaman | 4 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
612 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Her zaman | 3 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 6 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Her zaman | 3 durumda |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PDXKpyridoxal kinase | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 2 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 4 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Her zaman | 2 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Her zaman | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Her zaman | 4 durumda |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Her zaman | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 2 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 2 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Her zaman | 2 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNF216ring finger protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BTDbiotinidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CASP2caspase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FCSKfucose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PSAPprosaposin | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT3Wnt family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MID2midline 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| RHOAras homolog family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TXN2thioredoxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VCANversican | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde