AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Optic atrophy
Atrophy of the optic nerve. Optic atrophy results from the death of the retinal ganglion cell axons that comprise the optic nerve and manifesting as a pale optic nerve on fundoscopy.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Optic nerve atrophy, Optic-nerve degeneration
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic atrophyHP:0000648
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Optic atrophy, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας652 γονίδια που συνδέονται με το Optic atrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Optic atrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 612 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDXKpyridoxal kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNF170ring finger protein 170 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLC2kinesin light chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF216ring finger protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ASPAaspartoacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATG7autophagy related 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BTDbiotinidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASP2caspase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC3exosome component 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FCSKfucose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLAgalactosidase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAQG protein subunit alpha q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Akinesin family member 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAMBPSTAM binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIREautoimmune regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MID2midline 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| RHOAras homolog family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SP7Sp7 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR45WD repeat domain 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VCANversican | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες