Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Exoner
50 exoner på 128,3 kb
Protein
2 273 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FFM, ARMD2, CORD3
Tidigare symboler
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select-transkript
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Stargardts sjukdom

    • ABCA4-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av ABCA4, den vanligaste orsaken till Stargardts sjukdom, som också orsakar kon-stav-dystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En ärftlig makuladystrofi, oftast ABCA4-relaterad, med ackumulation av lipofuscin och progressiv förlust av centralt seende.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ABCA4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 1, med en parentes där ABCA4 finns. ABCA4 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 93 556 991 till 94 556 990.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, bakåt-strängBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, bakåt-strängDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, bakåt-strängGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, bakåt-strängABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, bakåt-strängARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, framåt-strängABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, bakåt-strängF3Diagram över ABCA4: 50 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 93 992 834–93 993 242, 409 baserExon 49: 93 996 109–93 996 195, 87 baserExon 48: 93 997 861–93 998 110, 250 baser. 4 varianter med egen sida i exon 48. Lista demExon 47: 94 000 836–94 000 928, 93 baser. 7 varianter med egen sida i exon 47. Lista demExon 46: 94 001 002–94 001 105, 104 baser. 5 varianter med egen sida i exon 46. Lista demExon 45: 94 001 858–94 001 992, 135 baser. 3 varianter med egen sida i exon 45. Lista demExon 44: 94 005 441–94 005 582, 142 baser. 5 varianter med egen sida i exon 44. Lista demExon 43: 94 007 634–94 007 740, 107 baser. 1 variant med egen sida i exon 43. Lista demExon 42: 94 008 235–94 008 297, 63 baser. 1 variant med egen sida i exon 42. Lista demExon 41: 94 008 751–94 008 871, 121 baser. 3 varianter med egen sida i exon 41. Lista demExon 40: 94 010 800–94 010 929, 130 baser. 1 variant med egen sida i exon 40. Lista demExon 39: 94 011 262–94 011 385, 124 baser. 3 varianter med egen sida i exon 39. Lista demExon 38: 94 014 543–94 014 690, 148 baser. 2 varianter med egen sida i exon 38. Lista demExon 37: 94 015 739–94 015 854, 116 baser. 1 variant med egen sida i exon 37. Lista demExon 36: 94 019 582–94 019 759, 178 baserExon 35: 94 021 240–94 021 409, 170 baser. 3 varianter med egen sida i exon 35. Lista demExon 34: 94 021 640–94 021 714, 75 baserExon 33: 94 021 846–94 021 951, 106 baser. 1 variant med egen sida i exon 33. Lista demExon 32: 94 023 386–94 023 418, 33 baserExon 31: 94 024 954–94 025 048, 95 baser. 4 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 30: 94 029 445–94 029 631, 187 baser. 5 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 29: 94 030 428–94 030 526, 99 baserExon 28: 94 030 996–94 031 120, 125 baser. 2 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 94 031 778–94 032 043, 266 baser. 2 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 94 036 740–94 036 788, 49 baserExon 25: 94 037 145–94 037 350, 206 baserExon 24: 94 040 043–94 040 127, 85 baserExon 23: 94 041 209–94 041 402, 194 baser. 4 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 94 042 761–94 042 898, 138 baser. 4 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 94 043 336–94 043 475, 140 baser. 2 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 94 044 613–94 044 744, 132 baser. 1 variant med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 94 046 919–94 047 093, 175 baser. 4 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 94 048 868–94 048 957, 90 baserExon 17: 94 051 633–94 051 698, 66 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 94 055 111–94 055 315, 205 baser. 3 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 94 056 601–94 056 822, 222 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 94 060 537–94 060 759, 223 baser. 2 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 94 062 577–94 062 753, 177 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 94 063 112–94 063 317, 206 baser. 2 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 94 077 690–94 077 887, 198 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 94 078 590–94 078 706, 117 baserExon 9: 94 079 322–94 079 461, 140 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 94 080 478–94 080 718, 241 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 94 083 352–94 083 441, 90 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 94 098 794–94 098 991, 198 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 94 103 015–94 103 142, 128 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 94 108 577–94 108 716, 140 baserExon 3: 94 111 438–94 111 579, 142 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 94 112 973–94 113 066, 94 baserExon 1: 94 120 980–94 121 148, 169 baser. 4 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 128,3 kb, och 6 822 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCA4

664

positioner i ABCA4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 128,3 kb av ABCA4, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (107)

De ABCA4-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A960Dfs*17c.2879delExon 1994 046 957Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A967Vc.2900C>TExon 1994 046 937Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A1773Vc.5318C>TExon 3894 014 685Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A1791Gfs*9c.5371dupExon 3894 014 631Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>GExon 194 121 045Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3G>TExon 194 121 043Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1937+1G>AIntron 1394 062 576Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3328+2T>AIntron 2294 042 759Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3523-1G>AIntron 2394 040 128Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.4253+43G>AIntron 2894 030 953Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 107 ABCA4-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCA4-genen: ATP binding cassette subfamily A member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4-genen: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abca4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test