Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102452↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 259232↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q32.3-q33.1
- Koordinater
- Kromosom 13: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner på 362,7 kb
- Protein
- 1 738 aminosyror
- Även känd som
- bA430M15.1, CanIon
- Tidigare symboler
- VGCNL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nalcn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs NALCN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NALCN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NALCN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7 kb av genens 362,7 kb, och 5 217 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av NALCN
85
positioner i NALCN där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 362,7 kb av NALCN, inklusive introner, och inte bara de 7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NALCN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NALCN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Abnormality of limbs
- Inward turned thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Elbow flexion contracture
Visa ytterligare 11 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NALCN-genen: sodium leak channel, non-selective. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN-genen: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nalcn
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor