Gen
TFG
trafficking from ER to golgi regulator
- HGNC 11758↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000114354↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10342↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 39,5 kb
- Protein
- 400 aminosyror
- Även känd som
- TF6, FLJ36137, SPG57
- MANE Select-transkript
- ENST00000240851.9NM_006070.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TFG, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TFG uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 39,5 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TFG
4
positioner i TFG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 39,5 kb av TFG, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 1 tillstånd
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDelar 1 tillstånd
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Delar 1 tillstånd
- AMFRautocrine motility factor receptorDelar 1 tillstånd
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Delar 1 tillstånd
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Delar 1 tillstånd
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Delar 1 tillstånd
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Delar 1 tillstånd
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Delar 1 tillstånd
- ATL1atlastin GTPase 1Delar 1 tillstånd
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TFG
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TFG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Abnormal myelination
- Abnormal peripheral action potential amplitude
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Absent reflexes
- Inability to walk
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal cranial nerve physiology
- Bulbar signs
- Decreased sensation in extremities
- Tremor
- Twitching
- Abnormal seventh cranial physiology
- Hand tremor
- Lower cranial nerve dysfunction
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Degeneration of anterior horn cells
- Gliosis
- Muscle twitch
- Paralysis of all four limbs
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TFG-genen: trafficking from ER to golgi regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tfg
Dante Labs. TFG-genen: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tfg
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor