Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 859 007–20 891 214 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 32,2 kb
Protein
258 aminosyror
Även känd som
SNAP-29, CEDNIK
MANE Select-transkript
ENST00000215730.12NM_004782.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är SNAP29 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där SNAP29 finns. SNAP29 och 17 gener i närheten på kromosom 22, från 20 375 111 till 21 375 110.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20 394 115–20 409 406, framåt-strängZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, bakåt-strängSCARF2: 20 429 241–20 446 620, bakåt-strängKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakåt-strängKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, framåt-strängMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, bakåt-strängPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, framåt-strängSERPIND1SNAP29: 20 859 007–20 891 214, framåt-strängSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, framåt-strängCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, framåt-strängAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, framåt-strängLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakåt-strängTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakåt-strängLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakåt-strängP2RX6: 21 009 808–21 028 013, framåt-strängSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakåt-strängLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, framåt-strängFAM246A: 21 360 601–21 361 299, bakåt-strängFAM246ADiagram över SNAP29: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 20 859 007–20 859 347, 341 baserExon 2: 20 870 337–20 870 533, 197 baserExon 3: 20 881 049–20 881 134, 86 baserExon 4: 20 883 471–20 883 569, 99 baserExon 5: 20 887 679–20 891 214, 3 536 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 32,2 kb, och 777 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SNAP29

10

positioner i SNAP29 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,2 kb av SNAP29, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNAP29-genen: synaptosome associated protein 29. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. SNAP29-genen: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snap29

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test