Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 11,7 kb
Protein
392 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Tidigare symboler
SPAT
MANE Select-transkript
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär hyperoxaluri

    • Brist på alanin-glyoxylat-aminotransferas

      Varje störning i plasmalogenbiosyntesen där orsaken till sjukdomen är en mutation i AGXT-genen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Autosomalt recessiv

      En ärftlig sjukdom som kännetecknas av överdriven produktion av oxalat, vilket leder till hyperoxaluri.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AGXT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där AGXT finns. AGXT och 19 gener i närheten på kromosom 2, från 240 374 662 till 241 374 661.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, framåt-strängGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, bakåt-strängANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, framåt-strängDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, framåt-strängRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, framåt-strängCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, framåt-strängGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, bakåt-strängAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, framåt-strängAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, bakåt-strängKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, framåt-strängAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, bakåt-strängMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, framåt-strängCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, framåt-strängSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, bakåt-strängMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, bakåt-strängPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, framåt-strängPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, framåt-strängANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, bakåt-strängHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, framåt-strängSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, framåt-strängFARP2Diagram över AGXT: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 240 868 824–240 869 030, 207 baserExon 2: 240 869 170–240 869 362, 193 baserExon 3: 240 870 644–240 870 708, 65 baserExon 4: 240 871 349–240 871 449, 101 baserExon 5: 240 872 979–240 873 049, 71 baserExon 6: 240 873 978–240 874 062, 85 baserExon 7: 240 875 109–240 875 204, 96 baserExon 8: 240 875 935–240 876 004, 70 baserExon 9: 240 877 537–240 877 632, 96 baserExon 10: 240 878 022–240 878 150, 129 baserExon 11: 240 878 714–240 880 500, 1 787 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 11,7 kb, och 1 179 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AGXT

201

positioner i AGXT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,7 kb av AGXT, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AGXT-genen: alanine--glyoxylate aminotransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT-genen: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agxt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test