Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 27,4 kb
Protein
305 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ20695
MANE Select-transkript
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX26 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där PEX26 finns. PEX26 och 10 gener i närheten på kromosom 22, från 17 591 693 till 18 591 692.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, framåt-strängSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, bakåt-strängATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, framåt-strängBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, bakåt-strängBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, bakåt-strängMICAL3: 18 077 989–18 131 720, framåt-strängPEX26: 18 077 990–18 105 396, framåt-strängPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, framåt-strängTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, framåt-strängUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, bakåt-strängGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, framåt-strängTMEM191BDiagram över PEX26: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 077 990–18 078 606, 617 baserExon 2: 18 079 874–18 080 014, 141 baserExon 3: 18 083 437–18 083 732, 296 baserExon 4: 18 085 112–18 085 258, 147 baserExon 5: 18 087 972–18 105 396, 17 425 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 18,6 kb av genens 27,4 kb, och 918 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX26

58

positioner i PEX26 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,4 kb av PEX26, med introner inräknade, inte bara de 18,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX26-genen: peroxisomal biogenesis factor 26. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26-genen: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex26

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test