Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 183 284–42 194 956 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 11,7 kb
Protein
200 aminosyror
Även känd som
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
MANE Select-transkript
ENST00000230361.4NM_002098.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GUCA1B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där GUCA1B finns. GUCA1B och 19 gener i närheten på kromosom 6, från 41 689 120 till 42 689 119.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, bakåt-strängTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, bakåt-strängPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, bakåt-sträng: 41 780 349–41 790 141, framåt-strängPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, framåt-strängTOMM6: 41 787 620–41 872 570, framåt-strängTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, bakåt-strängUSP49: 41 793 314–41 921 139, bakåt-strängMED20: 41 905 331–41 921 147, bakåt-strängMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, framåt-strängBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, bakåt-strängCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, framåt-strängTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, bakåt-strängC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, framåt-strängGUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, framåt-strängGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 181 338, framåt-strängGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, bakåt-strängGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, bakåt-strängMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, bakåt-strängTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, framåt-strängUBR2Diagram över GUCA1B: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 42 183 284–42 184 942, 1 659 baserExon 3: 42 185 680–42 185 797, 118 baserExon 2: 42 188 582–42 188 731, 150 baserExon 1: 42 194 614–42 194 956, 343 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,3 kb av genens 11,7 kb, och 603 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GUCA1B

    1

    position i GUCA1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 11,7 kb av GUCA1B, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GUCA1B-genen: guanylate cyclase activator 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. GUCA1B-genen: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/guca1b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test