Gen
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100934↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10484↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q21.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 71,3 kb
- Protein
- 765 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SEC23A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SEC23A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SEC23A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 71,3 kb, och 2 298 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SEC23A
2
positioner i SEC23A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 71,3 kb av SEC23A, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SEC23A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEC23A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SEC23A-genen: SEC23 homolog A, COPII component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sec23a
Dante Labs. SEC23A-genen: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sec23a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor