Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.3
Koordinater
Kromosom 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 57,3 kb
Protein
500 aminosyror
Även känd som
MGC39558
MANE Select-transkript
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är B3GALNT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där B3GALNT2 finns. B3GALNT2 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 234 975 821 till 235 975 820.Kromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, bakåt-strängTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, bakåt-strängRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, bakåt-strängARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, framåt-strängGGPS1: 235 328 570–235 448 952, framåt-strängTBCE: 235 367 360–235 452 443, framåt-strängTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, bakåt-strängB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, bakåt-strängGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, bakåt-strängLYSTDiagram över B3GALNT2: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 235 447 190–235 450 340, 3 151 baserExon 11: 235 453 090–235 453 146, 57 baserExon 10: 235 454 156–235 454 315, 160 baserExon 9: 235 455 559–235 455 684, 126 baserExon 8: 235 458 603–235 458 786, 184 baserExon 7: 235 465 636–235 465 714, 79 baserExon 6: 235 470 850–235 470 960, 111 baserExon 5: 235 480 054–235 480 149, 96 baserExon 4: 235 484 322–235 484 515, 194 baserExon 3: 235 489 168–235 489 268, 101 baserExon 2: 235 494 681–235 494 828, 148 baserExon 1: 235 504 141–235 504 452, 312 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 57,3 kb, och 1 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av B3GALNT2

52

positioner i B3GALNT2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 57,3 kb av B3GALNT2, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till B3GALNT2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B3GALNT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). B3GALNT2-genen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2-genen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b3galnt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test