Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GLA

galactosidase alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 10,1 kb
Protein
429 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
GALA
MANE Select-transkript
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fabrys sjukdom

    • X-bundet recessiv

      Fabrys sjukdom (FD) är en progressiv, ärftlig, multisystemisk lysosomal lagringssjukdom som kännetecknas av specifika neurologiska, kutana, renala, kardiovaskulära, kokleovestibulära och cerebrovaskulära manifestationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (agalsidas alfa eller agalsidas beta); migalastat (Galafold) vid mottagliga GLA-varianter; smärtbehandling (karbamazepin, gabapentin); njurskydd med ACE-hämmare/ARB; hantering av hjärtrytmrubbningar med hjälp av implanterbara enheter

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GLA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där GLA finns. GLA och 18 gener i närheten på kromosom X, från 100 902 864 till 101 902 863.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, bakåt-strängXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, framåt-strängARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakåt-strängTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, framåt-strängTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, framåt-strängCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, framåt-strängDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakåt-strängTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakåt-strängTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakåt-strängRPL36A: 101 390 824–101 396 155, framåt-strängRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, framåt-strängRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, bakåt-strängGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, framåt-strängHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, framåt-strängARMCX1: 101 550 411–101 554 704, framåt-strängARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakåt-strängARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, framåt-strängARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakåt-strängARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, bakåt-strängZMAT1Diagram över GLA: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 7: 141 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 123 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 93 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 89 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 77 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 107 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 101 397 803–101 398 099, 297 baser. 58 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 101 398 370–101 398 567, 198 baser. 71 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 101 398 785–101 398 946, 162 baser. 52 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 101 400 666–101 400 757, 92 baser. 20 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 101 401 632–101 401 809, 178 baser. 39 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 101 403 811–101 403 985, 175 baser. 42 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 101 407 710–101 407 925, 216 baser. 54 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 10,1 kb, och 1 290 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GLA

715

positioner i GLA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,1 kb av GLA, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (364)

De GLA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A15Ec.44C>AExon 1101 407 860Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A20Dc.59C>AExon 1101 407 845Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A20Gfs*2c.59_84delExon 1101 407 819Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A29Gfs*2c.85dupExon 1101 407 818Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A31Vc.92C>TExon 1101 407 812Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A37Pc.109G>CExon 1101 407 795Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A37Tc.109G>AExon 1101 407 795Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A97Vc.290C>TExon 2101 403 890Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A121Pc.361G>CExon 2101 403 819Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A135Vc.404C>TExon 3101 401 775Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 364 GLA-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GLA-genen: galactosidase alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA-genen: galactosidase alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gla

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test