Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q21.2
Koordinater
Kromosom 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 17,5 kb
Protein
260 aminosyror
Även känd som
Car2, CA-II, CAII
MANE Select-transkript
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där CA2 finns. CA2 och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 84 972 750 till 85 972 749.Kromosom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, framåt-strängLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, framåt-strängE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, bakåt-strängRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, framåt-strängCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, bakåt-strängCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, framåt-strängCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, framåt-strängCA2Diagram över CA2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 85 464 007–85 464 115, 109 baserExon 2: 85 465 272–85 465 469, 198 baserExon 3: 85 473 693–85 473 811, 119 baserExon 4: 85 474 324–85 474 416, 93 baserExon 5: 85 475 798–85 475 860, 63 baserExon 6: 85 477 120–85 477 275, 156 baserExon 7: 85 480 670–85 481 493, 824 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 17,5 kb, och 783 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CA2

13

positioner i CA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av CA2, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CA2-genen: carbonic anhydrase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2-genen: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ca2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test