Gen

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Cytogenetisk position: 4q28.2
Koordinater: Kromosom 4: 127 917 805–127 965 173 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 47,4 kb
Protein: 518 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: SLC74A1, MGC33302
Tidigare symboler: CLN7
MANE Select-transkript: ENST00000641686.2NM_001371596.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs MFSD8, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Åldersrelaterad makuladegeneration
- En progressiv degeneration av makula hos äldre vuxna, som förekommer i en torr (atrofisk) och en våt (neovaskulär) form.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tillskott enligt AREDS2; injektioner med anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept) vid våt AMD; pegcetacoplan (Syfovre) vid geografisk atrofi; avacincaptad (Izervay) vid GA; rökstopp; blodtrycksbehandling; UV-skydd; synrehabilitering vid nedsatt syn
Neuronal ceroid lipofuscinos
- Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosAutosomalt recessiv
  En genetiskt heterogen grupp av neuronala ceroid lipofuscinoser (NCL) som vanligtvis debuterar under spädbarnsåldern eller tidig barndom med försämring av mentala och motoriska förmågor, epilepsi och synförlust genom retinal degeneration.
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Autosomalt recessiv
  En grupp ärftliga progressiva degenerativa hjärnsjukdomar som kliniskt kännetecknas av försämring av mentala och andra förmågor, epilepsi och synförlust genom retinal degeneration, och histopatologiskt av intracellulär ansamling av det autofluorescerande materialet ceroid lipofuscin i nervcellerna i hjärnan och i retina.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
  En av 59 gener kopplade till den
  Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MFSD8 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 47,4 kb, och 1 557 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MFSD8

141

positioner i MFSD8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 47,4 kb av MFSD8, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MFSD8

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MFSD8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 17 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MFSD8-genen: major facilitator superfamily domain containing 8. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. MFSD8-genen: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mfsd8

Ett test. Ett helt liv av svar.