Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACO2

aconitase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 59,9 kb
Protein
780 aminosyror
Även känd som
ACONM
MANE Select-transkript
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär optikusneuropati

    • Ärftlig optikusatrofi

      Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ACO2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där ACO2 finns. ACO2 och 23 gener i närheten på kromosom 22, från 40 999 046 till 41 999 045.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, framåt-strängEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, framåt-strängL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, bakåt-strängCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, bakåt-strängRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, framåt-strängZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, framåt-strängTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, bakåt-strängTOB2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, bakåt-strängPHF5AACO2: 41 469 117–41 528 974, framåt-strängACO2POLR3H: 41 525 799–41 544 606, bakåt-strängPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, framåt-strängCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, bakåt-strängPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakåt-strängDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, framåt-strängXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, bakåt-strängSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, framåt-strängMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, framåt-strängCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, framåt-strängSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, bakåt-strängSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, bakåt-strängTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, bakåt-strängCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, framåt-strängSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, framåt-strängSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, framåt-strängWBP2NLDiagram över ACO2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 469 117–41 469 182, 66 baserExon 2: 41 499 726–41 499 862, 137 baserExon 3: 41 507 791–41 508 049, 259 baserExon 4: 41 511 876–41 511 968, 93 baserExon 5: 41 515 377–41 515 535, 159 baserExon 6: 41 515 767–41 515 917, 151 baserExon 7: 41 517 527–41 517 631, 105 baserExon 8: 41 518 481–41 518 572, 92 baserExon 9: 41 520 171–41 520 276, 106 baserExon 10: 41 522 830–41 522 987, 158 baserExon 11: 41 523 205–41 523 278, 74 baserExon 12: 41 523 830–41 523 941, 112 baserExon 13: 41 524 846–41 524 968, 123 baserExon 14: 41 525 193–41 525 348, 156 baserExon 15: 41 526 262–41 526 453, 192 baserExon 16: 41 527 288–41 527 420, 133 baserExon 17: 41 527 901–41 528 022, 122 baserExon 18: 41 528 479–41 528 974, 496 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 59,9 kb, och 2 343 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACO2

25

positioner i ACO2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av ACO2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACO2-genen: aconitase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2-genen: aconitase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aco2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test