Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,5 kb
Protein
226 aminosyror
Tidigare symboler
WBSCR18
MANE Select-transkript
ENST00000395176.3NM_032317.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är DNAJC30 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 7, med en parentes där DNAJC30 finns. DNAJC30 och 19 gener i närheten på kromosom 7, från 73 182 186 till 74 182 185.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73 302 516–73 308 867, bakåt-strängNSUN5TRIM50: 73 312 536–73 328 082, bakåt-strängTRIM50FKBP6: 73 328 161–73 358 637, framåt-strängFKBP6FZD9: 73 433 778–73 436 120, framåt-strängFZD9BAZ1B: 73 440 406–73 522 293, bakåt-strängBAZ1BBCL7B: 73 536 355–73 558 017, bakåt-strängBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, bakåt-strängTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, bakåt-strängMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, framåt-strängVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, bakåt-strängDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, framåt-strängBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, bakåt-strängSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, bakåt-strängABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, bakåt-strängCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, framåt-strängCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, bakåt-strängMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, framåt-strängTMEM270ELN: 74 027 773–74 069 909, framåt-strängELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, framåt-strängLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, framåt-strängEIF4HDiagram över DNAJC30: en exon på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 73 680 918–73 683 453, 2 536 baser15′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,5 kb av genens 2,5 kb, och 681 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DNAJC30

    2

    positioner i DNAJC30 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 2,5 kb av DNAJC30, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DNAJC30-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. DNAJC30-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc30

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test