Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 22 kb
Protein
497 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
THTR1, ThT1
Tidigare symboler
TRMA
MANE Select-transkript
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tiaminтransport- och metabolismsjukdomar

    • Sjukdomar i tiamintransport och tiaminmetabolismAutosomalt recessiv

      Ärftliga defekter i tiamintransportörer eller tiaminaktivering, orsakade av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 och SLC25A19, vilka kan leda till anemi, diabetes och hörselnedsättning eller episoder av allvarlig hjärnsvikt.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att känna till din variant kan du få tidig behandling med högdos tiamin, och biotin vid behov, vilket kan förebygga eller minska allvarliga komplikationer vid flera av dessa sjukdomar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC19A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där SLC19A2 finns. SLC19A2 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 168 974 927 till 169 974 926.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, framåt-strängATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, bakåt-strängNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, framåt-strängBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, bakåt-strängCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, bakåt-strängSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, bakåt-strängF5SELP: 169 588 421–169 630 193, bakåt-strängSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, framåt-strängFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, bakåt-strängSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, bakåt-strängSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, bakåt-strängMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, bakåt-strängSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, bakåt-strängKIFAP3Diagram över SLC19A2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 169 463 909–169 465 977, 2 069 baserExon 5: 169 468 111–169 468 252, 142 baserExon 4: 169 468 644–169 468 836, 193 baserExon 3: 169 469 964–169 470 186, 223 baserExon 2: 169 477 155–169 477 757, 603 baserExon 1: 169 485 563–169 485 944, 382 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 22 kb, och 1 494 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC19A2

18

positioner i SLC19A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22 kb av SLC19A2, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC19A2-genen: solute carrier family 19 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2-genen: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc19a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test