Gen
NGLY1
N-glycanase 1
- HGNC 17646↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000151092↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55768↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 25 718 944–25 783 443 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 64,5 kb
- Protein
- 654 aminosyror
- Även känd som
- FLJ11005, PNG1, PNG-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000280700.10NM_018297.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs NGLY1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NGLY1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NGLY1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 64,5 kb, och 1 965 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NGLY1
109
positioner i NGLY1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 64,5 kb av NGLY1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NGLY1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NGLY1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed CNS myelination
- Elevated brain choline level by MRS
- Gliosis
- Global developmental delay
- High myoinositol in brain by MRS
- Intellectual disability
Visa ytterligare 45 egenskaper
- Motor regression
- Pain insensitivity
- Peripheral nerve disease
- Reduced brain glutamine level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Restlessness
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Involuntary movements
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Suck reflex
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Decreased CSF/serum albumin ratio
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Poor speech
- Action tremor
- Astasia
- Axonal loss
- Brief seizures with staring spells
- Central sleep apnea
- Chorea
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal tonic seizure
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Lingual dystonia
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Lack of coordination of movement
Laboratory abnormality
- Chondroitin sulfate excretion in urine
- Heparan sulfate excretion in urine
- Keratan sulfate excretion in urine
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration
- Decreased CSF albumin concentration
- Decreased CSF biopterin level
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Decreased CSF protein concentration
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood triglyceride levels
- Decreased resting energy expenditure
- Generalized aminoaciduria
- Increased blood alanine
- Microvesicular hepatic steatosis
- Fever
Abnormality of head or neck
- Decreased facial muscle tone
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pointed chin
- Small forehead
- Eyelids stay open
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Fatigable weakness of speech muscles
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Single transverse palmar crease
- Acromesomelia
- Coxa valga
- Dislocated hip since birth
- Increased bone density in the finger bone
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NGLY1-genen: N-glycanase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ngly1
Dante Labs. NGLY1-genen: N-glycanase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ngly1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor