Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 85,7 kb
Protein
1 720 aminosyror
Även känd som
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select-transkript
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser POLR1A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är POLR1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där POLR1A finns. POLR1A och 17 gener i närheten på kromosom 2, från 85 563 051 till 86 563 050.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, framåt-strängVAMP5: 85 584 397–85 593 421, framåt-strängRNF181: 85 595 620–85 598 589, framåt-strängRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakåt-strängTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, framåt-strängUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakåt-strängC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakåt-strängSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, framåt-strängGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, framåt-strängATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakåt-strängST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, bakåt-strängPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, framåt-strängPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakåt-strängIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, framåt-strängMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, bakåt-strängREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, framåt-strängKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, bakåt-strängCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, bakåt-strängRNF103-CHMP3Diagram över POLR1A: 34 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 86 020 216–86 027 523, 7 308 baserExon 33: 86 027 885–86 028 049, 165 baserExon 32: 86 028 594–86 028 711, 118 baserExon 31: 86 030 196–86 030 396, 201 baserExon 30: 86 031 330–86 031 635, 306 baserExon 29: 86 032 272–86 032 382, 111 baserExon 28: 86 033 661–86 033 787, 127 baserExon 27: 86 038 700–86 038 857, 158 baserExon 26: 86 039 327–86 039 462, 136 baserExon 25: 86 040 392–86 040 559, 168 baserExon 24: 86 041 889–86 042 103, 215 baserExon 23: 86 042 974–86 043 195, 222 baserExon 22: 86 044 139–86 044 304, 166 baserExon 21: 86 045 278–86 045 360, 83 baserExon 20: 86 045 617–86 045 769, 153 baserExon 19: 86 047 165–86 047 263, 99 baserExon 18: 86 048 884–86 049 042, 159 baserExon 17: 86 049 160–86 049 242, 83 baserExon 16: 86 052 817–86 053 000, 184 baserExon 15: 86 054 140–86 054 289, 150 baserExon 14: 86 065 274–86 065 465, 192 baserExon 13: 86 070 018–86 070 272, 255 baserExon 12: 86 075 030–86 075 260, 231 baserExon 11: 86 077 859–86 077 981, 123 baserExon 10: 86 078 114–86 078 284, 171 baserExon 9: 86 080 816–86 080 978, 163 baserExon 8: 86 081 601–86 081 706, 106 baserExon 7: 86 083 082–86 083 168, 87 baserExon 6: 86 088 566–86 088 669, 104 baserExon 5: 86 088 785–86 088 870, 86 baserExon 4: 86 089 822–86 089 929, 108 baserExon 3: 86 098 611–86 098 760, 150 baserExon 2: 86 099 968–86 100 172, 205 baserExon 1: 86 105 700–86 105 886, 187 baser343025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,5 kb av genens 85,7 kb, och 5 163 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLR1A

5

positioner i POLR1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 85,7 kb av POLR1A, med introner inräknade, inte bara de 12,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLR1A-genen: RNA polymerase I subunit A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A-genen: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test