Gen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000139719(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 65082(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 36,9 kb
- Protein
- 596 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs VPS33A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VPS33A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VPS33A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 36,9 kb, och 1 791 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VPS33A
1
position i VPS33A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 36,9 kb av VPS33A, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VPS33A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VPS33A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased spleen size
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VPS33A-genen: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A-genen: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps33a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor