Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRCD

photoreceptor disc component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 76 540 044–76 545 376 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 5,3 kb
Protein
54 aminosyror
Även känd som
RP36
MANE Select-transkript
ENST00000592014.6NM_001077620.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är PRCD uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 17, med en parentes där PRCD finns. PRCD och 24 gener i närheten på kromosom 17, från 76 042 710 till 77 042 709.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 MbSRP68: 76 037 989–76 072 718, bakåt-strängSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, framåt-strängZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, framåt-strängGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, bakåt-strängEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, bakåt-strängFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, bakåt-strängRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, framåt-strängUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, bakåt-strängQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, bakåt-strängPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, framåt-strängSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, bakåt-strängUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, framåt-strängAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, bakåt-strängRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, bakåt-strängCYGBPRCD: 76 540 044–76 545 376, framåt-strängPRCD: 76 563 710–76 569 724, bakåt-strängST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, bakåt-strängST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, bakåt-strängST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, bakåt-strängMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, bakåt-strängJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, framåt-strängMETTL23: 76 732 978–76 738 522, framåt-strängSRSF2: 76 734 115–76 737 919, bakåt-strängSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, framåt-strängMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, framåt-strängMGAT5BDiagram över PRCD: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 76 540 044–76 540 215, 172 baserExon 2: 76 540 505–76 540 573, 69 baserExon 3: 76 542 553–76 542 633, 81 baserExon 4: 76 543 029–76 543 121, 93 baserExon 5: 76 543 803–76 545 376, 1 574 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2 kb av genens 5,3 kb, och 165 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PRCD

    8

    positioner i PRCD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 5,3 kb av PRCD, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PRCD-genen: photoreceptor disc component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prcd

    Vancouver

    Dante Labs. PRCD-genen: photoreceptor disc component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prcd

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test