Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 193,9 kb
Protein
1 192 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000355528.9NM_005993.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBCD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TBCD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där TBCD finns. TBCD och 14 gener i närheten på kromosom 17, från 82 348 990 till 83 348 989.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, framåt-strängTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, framåt-strängUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, bakåt-strängOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, framåt-strängHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, bakåt-strängCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, framåt-strängNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, framåt-strängFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, bakåt-strängWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, bakåt-strängRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, framåt-strängFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, framåt-strängFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, framåt-strängTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, bakåt-strängZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, bakåt-strängQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, framåt-strängMETRNLDiagram över TBCD: 39 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 82 752 065–82 752 377, 313 baserExon 2: 82 756 165–82 756 215, 51 baserExon 3: 82 763 965–82 764 062, 98 baserExon 4: 82 766 267–82 766 368, 102 baserExon 5: 82 768 420–82 768 566, 147 baserExon 6: 82 772 452–82 772 507, 56 baserExon 7: 82 781 589–82 781 721, 133 baserExon 8: 82 797 757–82 797 802, 46 baserExon 9: 82 800 864–82 800 996, 133 baserExon 10: 82 805 875–82 806 011, 137 baserExon 11: 82 807 608–82 807 668, 61 baserExon 12: 82 809 708–82 809 782, 75 baserExon 13: 82 814 840–82 814 934, 95 baserExon 14: 82 870 224–82 870 380, 157 baserExon 15: 82 884 145–82 884 202, 58 baserExon 16: 82 889 668–82 889 697, 30 baserExon 17: 82 893 547–82 893 632, 86 baserExon 18: 82 900 651–82 900 731, 81 baserExon 19: 82 903 405–82 903 478, 74 baserExon 20: 82 905 936–82 906 053, 118 baserExon 21: 82 907 761–82 907 821, 61 baserExon 22: 82 909 285–82 909 307, 23 baserExon 23: 82 911 758–82 911 789, 32 baserExon 24: 82 920 556–82 920 618, 63 baserExon 25: 82 921 501–82 921 577, 77 baserExon 26: 82 923 652–82 923 733, 82 baserExon 27: 82 924 939–82 925 057, 119 baserExon 28: 82 926 400–82 926 491, 92 baserExon 29: 82 927 186–82 927 323, 138 baserExon 30: 82 927 905–82 927 988, 84 baserExon 31: 82 929 113–82 929 271, 159 baserExon 32: 82 929 362–82 929 500, 139 baserExon 33: 82 930 522–82 930 643, 122 baserExon 34: 82 932 658–82 932 735, 78 baserExon 35: 82 937 271–82 937 360, 90 baserExon 36: 82 938 049–82 938 136, 88 baserExon 37: 82 939 367–82 939 476, 110 baserExon 38: 82 941 399–82 941 483, 85 baserExon 39: 82 942 449–82 945 914, 3 466 baser15101520253035395′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 193,9 kb, och 3 579 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBCD

28

positioner i TBCD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 193,9 kb av TBCD, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBCD-genen: tubulin folding cofactor D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD-genen: tubulin folding cofactor D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbcd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test