Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q21.3
Koordinater
Kromosom 14: 50 242 434–50 312 229 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 69,8 kb
Protein
463 aminosyror
Även känd som
FLJ12618
Tidigare symboler
C14orf160
MANE Select-transkript
ENST00000267436.9NM_024884.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser L2HGDH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är L2HGDH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där L2HGDH finns. L2HGDH och 11 gener i närheten på kromosom 14, från 49 777 332 till 50 777 331.Kromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49 767 540–49 828 902, framåt-strängKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, bakåt-strängNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, framåt-strängARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, bakåt-strängVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, bakåt-strängSOS2L2HGDH: 50 242 434–50 312 229, bakåt-strängL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, framåt-strängDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, bakåt-strängCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakåt-strängMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, framåt-strängATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakåt-strängSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, bakåt-strängNINDiagram över L2HGDH: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 50 242 434–50 247 253, 4 820 baserExon 9: 50 265 358–50 265 489, 132 baserExon 8: 50 267 753–50 267 910, 158 baserExon 7: 50 269 163–50 269 330, 168 baserExon 6: 50 278 520–50 278 554, 35 baserExon 5: 50 283 871–50 284 033, 163 baserExon 4: 50 294 115–50 294 246, 132 baserExon 3: 50 302 017–50 302 168, 152 baserExon 2: 50 302 902–50 303 017, 116 baserExon 1: 50 312 011–50 312 229, 219 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 69,8 kb, och 1 392 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest L2HGDH

40

positioner i L2HGDH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69,8 kb av L2HGDH, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till L2HGDH

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som L2HGDH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). L2HGDH-genen: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. L2HGDH-genen: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/l2hgdh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test