Gen
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137055↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9373↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p21.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 26 903 372–26 947 242 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 43,9 kb
- Protein
- 795 aminosyror
- Även känd som
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PLAA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PLAA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PLAA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 43,9 kb, och 2 388 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PLAA
6
positioner i PLAA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 43,9 kb av PLAA, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PLAA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLAA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Head stopped growing
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PLAA-genen: phospholipase A2 activating protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plaa
Dante Labs. PLAA-genen: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plaa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor