Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SBF2

SET binding factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 515,6 kb
Protein
1 849 aminosyror
Även känd som
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Tidigare symboler
CMT4B2
MANE Select-transkript
ENST00000256190.13NM_030962.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är SBF2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där SBF2 finns. SBF2 och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 9 263 116 till 10 809 771.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, bakåt-strängDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, bakåt-strängTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, framåt-strängIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, framåt-strängZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, framåt-strängWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, framåt-strängSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, bakåt-strängSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, framåt-strängADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, framåt-strängAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, bakåt-strängRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, bakåt-strängLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, bakåt-strängIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, framåt-strängCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, bakåt-strängEIF4G2Diagram över SBF2: 40 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 38: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 9 778 668–9 780 516, 1 849 baserExon 39: 9 781 507–9 781 638, 132 baserExon 38: 9 784 351–9 784 438, 88 baserExon 37: 9 785 125–9 785 318, 194 baserExon 36: 9 787 634–9 787 738, 105 baserExon 35: 9 789 109–9 789 342, 234 baserExon 34: 9 790 556–9 790 683, 128 baserExon 33: 9 795 831–9 795 957, 127 baserExon 32: 9 808 000–9 808 185, 186 baserExon 31: 9 808 901–9 809 002, 102 baserExon 30: 9 812 532–9 812 708, 177 baserExon 29: 9 816 840–9 817 024, 185 baserExon 28: 9 829 356–9 829 496, 141 baserExon 27: 9 832 224–9 832 420, 197 baserExon 26: 9 839 498–9 839 696, 199 baserExon 25: 9 842 625–9 842 770, 146 baserExon 24: 9 845 565–9 845 740, 176 baserExon 23: 9 846 956–9 847 083, 128 baserExon 22: 9 850 023–9 850 218, 196 baserExon 21: 9 852 676–9 852 749, 74 baserExon 20: 9 853 540–9 853 712, 173 baserExon 19: 9 856 458–9 856 720, 263 baserExon 18: 9 858 226–9 858 396, 171 baserExon 17: 9 895 943–9 896 011, 69 baserExon 16: 9 961 957–9 962 106, 150 baserExon 15: 9 963 773–9 963 882, 110 baserExon 14: 9 968 341–9 968 545, 205 baserExon 13: 9 989 497–9 989 595, 99 baserExon 12: 9 992 415–9 992 543, 129 baserExon 11: 9 992 990–9 993 103, 114 baserExon 10: 9 993 921–9 993 998, 78 baserExon 9: 9 998 266–9 998 379, 114 baserExon 8: 10 000 914–10 001 022, 109 baserExon 7: 10 002 557–10 002 689, 133 baserExon 6: 10 028 452–10 028 557, 106 baserExon 5: 10 029 765–10 029 875, 111 baserExon 4: 10 031 048–10 031 170, 123 baserExon 3: 10 042 844–10 042 981, 138 baserExon 2: 10 193 902–10 193 987, 86 baserExon 1: 10 294 015–10 294 219, 205 baser4030201015′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,5 kb av genens 515,6 kb, och 5 550 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SBF2

    74

    positioner i SBF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    2 av dem (2,7 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 515,6 kb av SBF2, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SBF2-genen: SET binding factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. SBF2-genen: SET binding factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sbf2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test