Gen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000205981↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 131118↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q26.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 180 983 709–180 989 736 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 6 kb
- Protein
- 116 aminosyror
- Även känd som
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE Select-transkript
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DNAJC19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DNAJC19 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DNAJC19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 6 kb, och 351 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DNAJC19
17
positioner i DNAJC19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6 kb av DNAJC19, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DNAJC19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAJC19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DNAJC19-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor