Gen
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000101997↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 28952↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49 235 470–49 250 520 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 15,1 kb
- Protein
- 627 aminosyror
- Även känd som
- JM1
- Tidigare symboler
- CXorf37
- MANE Select-transkript
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CCDC22, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CCDC22 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CCDC22 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 15,1 kb, och 1 884 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CCDC22
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CCDC22 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CCDC22-genen: CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc22
Dante Labs. CCDC22-genen: CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc22
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor