Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 117 kb
Protein
740 aminosyror
Även känd som
RSK2, HU-3
Tidigare symboler
MRX19, CLS
MANE Select-transkript
ENST00000379565.9NM_004586.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är RPS6KA3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där RPS6KA3 finns. RPS6KA3 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 19 708 410 till 20 708 409.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, bakåt-strängSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, bakåt-strängBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, bakåt-strängMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, bakåt-strängEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, bakåt-strängRPS6KA3Diagram över RPS6KA3: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 20 149 911–20 155 520, 5 610 baserExon 21: 20 156 109–20 156 249, 141 baserExon 20: 20 161 644–20 161 761, 118 baserExon 19: 20 162 964–20 163 040, 77 baserExon 18: 20 164 899–20 165 060, 162 baserExon 17: 20 167 589–20 167 747, 159 baserExon 16: 20 169 402–20 169 491, 90 baserExon 15: 20 172 746–20 172 871, 126 baserExon 14: 20 175 164–20 175 288, 125 baserExon 13: 20 176 250–20 176 352, 103 baserExon 12: 20 176 434–20 176 498, 65 baserExon 11: 20 176 996–20 177 084, 89 baserExon 10: 20 186 296–20 186 366, 71 baserExon 9: 20 187 828–20 187 970, 143 baserExon 8: 20 188 497–20 188 534, 38 baserExon 7: 20 193 487–20 193 593, 107 baserExon 6: 20 194 189–20 194 268, 80 baserExon 5: 20 195 065–20 195 145, 81 baserExon 4: 20 204 022–20 204 103, 82 baserExon 3: 20 209 288–20 209 404, 117 baserExon 2: 20 234 758–20 234 814, 57 baserExon 1: 20 266 564–20 266 909, 346 baser22201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8 kb av genens 117 kb, och 2 223 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av RPS6KA3

    4Lätt

    Hur svår RPS6KA3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i RPS6KA3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av RPS6KA3s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0,5 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner4,9 %
    • GC-innehåll9,4 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    83

    positioner i RPS6KA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 117 kb av RPS6KA3, inklusive introner, och inte bara de 8 kb exoner.

    ClinVar-patogena varianter (86)

    De RPS6KA3-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

    • Patogen 53
    • Patogen/sannolikt patogen 1
    • Sannolikt patogen 32
    VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1894C>T (p.Arg632Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs) (öppnas i en ny flik)intellectual disability, X-linked 19Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.913C>T (p.Arg305Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.727C>T (p.Arg243Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.593+2_593+5del (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.334C>T (p.Arg112Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2185C>T (p.Arg729Trp) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2196del (p.Ile735fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2186G>A (p.Arg729Gln) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 2 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2162_2168del (p.Val721fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2142_2145dup (p.Pro716fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2101-2A>G (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2093dup (p.Val699fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.2005_2008del (p.Thr669fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1996C>T (p.Gln666Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1959+2dup (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1845del (p.Gly614_Tyr615insTer) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1814G>A (p.Gly605Asp) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1765-2A>C (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1740del (p.Cys579_Tyr580insTer) (öppnas i en ny flik)intellectual disability, X-linked 19Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1740C>A (p.Tyr580Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1699C>T (p.Gln567Ter) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1686dup (p.Gly563fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1615_1616del (p.Asp539fs) (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004586.3(RPS6KA3):c.1602+2dup (öppnas i en ny flik)Coffin-Lowry syndrome och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Visa alla 86 tillsammans med alla andra RPS6KA3-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till RPS6KA3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPS6KA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of head or neck

    Visa ytterligare 33 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RPS6KA3-genen: ribosomal protein S6 kinase A3. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. RPS6KA3-genen: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rps6ka3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test