Gen
HMBS
hydroxymethylbilane synthase
- HGNC 4982(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000256269(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3145(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 119 084 881–119 093 549 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 8,7 kb
- Protein
- 361 aminosyror
- Tidigare symboler
- PBGD, UPS, PORC
- MANE Select-transkript
- ENST00000652429.1NM_000190.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HMBS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hepatiska porfyrisjukdomar
- Hepatisk porfyri
En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Porfyri
Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning
Så är HMBS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 8,7 kb, och 1 086 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HMBS
39
positioner i HMBS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,7 kb av HMBS, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HMBS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HMBS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Unsteady walk
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Partial absence of cerebellar vermis
- Peripheral neuropathy
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Confusion
- Depression
- Difficulty staying or falling asleep
- Epilepsy
- Excessive daytime sleepiness
- Hallucinations
- Memory impairment
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Paranoia
- Restlessness
- Somatic sensory dysfunction
- Coma
- Tremor
- Acute episodes of neuropathic symptoms
- Paralysis
- Pins and needles feeling
- Psychotic episodes
Laboratory abnormality
- Elevated urinary coproporphyrin level
- Increased urine urobilinogen
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
- Increased urinary porphobilinogen
- Porphyrinuria
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF lactate
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged liver
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Diarrhea
- Hepatocellular carcinoma
- Ileus
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Spastic paraparesis
- Back pain
- Hunched back
- Limb pain
- Respiratory paralysis
- Weakness of muscles of respiration
- Weakness of outermost muscles
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HMBS-genen: hydroxymethylbilane synthase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmbs
Dante Labs. HMBS-genen: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmbs
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor