Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 23 kb
Protein
593 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ23590
MANE Select-transkript
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BBS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där BBS1 finns. BBS1 och 35 gener i närheten på kromosom 11, från 66 022 117 till 67 022 116.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakåt-strängGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, framåt-strängSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, framåt-strängKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, framåt-strängRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, framåt-strängCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakåt-strängYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, framåt-strängCD248: 66 314 494–66 317 044, bakåt-strängRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakåt-strängRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakåt-strängBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakåt-strängB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakåt-strängSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, framåt-strängNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakåt-strängMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, framåt-strängPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, framåt-strängDPP3: 66 509 079–66 533 613, framåt-strängBBS1: 66 510 635–66 533 598, framåt-strängBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakåt-strängZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, framåt-strängACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakåt-strängCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakåt-strängCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, framåt-strängCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, framåt-strängRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, framåt-strängRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, framåt-strängRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakåt-strängRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakåt-strängSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, framåt-strängTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, framåt-strängRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, bakåt-strängPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, framåt-strängLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, framåt-strängC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, framåt-strängSYT12Diagram över BBS1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 66 510 635–66 510 706, 72 baserExon 2: 66 511 013–66 511 089, 77 baserExon 3: 66 511 205–66 511 239, 35 baserExon 4: 66 514 406–66 514 678, 273 baserExon 5: 66 515 540–66 515 586, 47 baserExon 6: 66 515 693–66 515 731, 39 baserExon 7: 66 515 861–66 515 933, 73 baserExon 8: 66 519 617–66 519 748, 132 baserExon 9: 66 521 270–66 521 376, 107 baserExon 10: 66 523 456–66 523 576, 121 baserExon 11: 66 523 724–66 523 882, 159 baserExon 12: 66 526 123–66 526 192, 70 baserExon 13: 66 526 649–66 526 807, 159 baserExon 14: 66 529 819–66 529 952, 134 baserExon 15: 66 530 894–66 531 028, 135 baserExon 16: 66 531 656–66 531 742, 87 baserExon 17: 66 531 951–66 533 598, 1 648 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 23 kb, och 1 782 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BBS1

205

positioner i BBS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23 kb av BBS1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BBS1-genen: Bardet-Biedl syndrome 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1-genen: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bbs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test