Gen
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110536↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 114971↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47 565 599–47 573 461 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 7,9 kb
- Protein
- 201 aminosyror
- Även känd som
- PLIP, DUSP23, MOSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptpmt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PTPMT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PTPMT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PTPMT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 7,9 kb, och 606 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till PTPMT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTPMT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PTPMT1-genen: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptpmt1
Dante Labs. PTPMT1-genen: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptpmt1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor