Gen
RAB18
RAB18, member RAS oncogene family
- HGNC 14244(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000099246(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 22931(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10p12.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 37,9 kb
- Protein
- 206 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000356940.11NM_021252.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RAB18, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.
Så är RAB18 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 37,9 kb, och 621 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RAB18
4
positioner i RAB18 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 37,9 kb av RAB18, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RAB18
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAB18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Lower limb spasticity
- Scoliosis
- Decreased muscle mass
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAB18-genen: RAB18, member RAS oncogene family. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab18
Dante Labs. RAB18-genen: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab18
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor