Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.2
Koordinater
Kromosom 11: 86 302 240–86 345 943 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 43,7 kb
Protein
197 aminosyror
Även känd som
HSPC138, HSPC179, OPI10
Tidigare symboler
C11orf73
MANE Select-transkript
ENST00000278483.8NM_016401.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 13 (HIKESHI)Autosomalt recessiv

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är HIKESHI uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där HIKESHI finns. HIKESHI och 6 gener i närheten på kromosom 11, från 85 824 092 till 86 824 091.Kromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85 828 907–85 920 021, framåt-strängCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, bakåt-strängPICALMEED: 86 201 212–86 279 811, framåt-strängEEDHIKESHI: 86 302 240–86 345 943, framåt-strängHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, framåt-strängCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, bakåt-strängME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, framåt-strängPRSS23Diagram över HIKESHI: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 86 302 240–86 302 478, 239 baserExon 2: 86 306 245–86 306 482, 238 baserExon 3: 86 337 379–86 337 530, 152 baserExon 4: 86 344 603–86 344 721, 119 baserExon 5: 86 345 584–86 345 943, 360 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 43,7 kb, och 594 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HIKESHI

3

positioner i HIKESHI där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (33 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 43,7 kb av HIKESHI, inklusive introner, och inte bara de 1,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HIKESHI

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HIKESHI kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HIKESHI-genen: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. HIKESHI-genen: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hikeshi

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test