Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GJC2

gap junction protein gamma 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 9,9 kb
Protein
439 aminosyror
Även känd som
CX47, CX46.6, SPG44
Tidigare symboler
GJA12
MANE Select-transkript
ENST00000366714.3NM_020435.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom (GJC2 och andra)Autosomalt recessiv

      Ett tillstånd som till stor del liknar Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom, oftast orsakat av förändringar i GJC2, med tidigt nystagmus, försenad utveckling och senare spasticitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Lymfatisk missbildning 3Autosomalt dominant

      Ärftligt lymfödem orsakat av förändringar i GJC2, vanligtvis med debut i barndom eller ungdom.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är GJC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GJC2 finns. GJC2 och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 227 654 878 till 228 654 877.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, framåt-strängZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, framåt-strängSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, bakåt-strängJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, framåt-strängPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, bakåt-strängWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, framåt-strängWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, framåt-strängARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, bakåt-strängC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, bakåt-strängMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, framåt-strängGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, framåt-strängGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, framåt-strängIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, framåt-strängOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, bakåt-strängTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, bakåt-strängTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, bakåt-strängH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, bakåt-strängH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, framåt-strängRNF187: 228 487 357–228 499 899, framåt-strängRNF187Diagram över GJC2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 228 149 930–228 150 007, 78 baserExon 2: 228 157 740–228 159 826, 2 087 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 9,9 kb, och 1 320 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GJC2

56

positioner i GJC2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 9,9 kb av GJC2, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GJC2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GJC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GJC2-genen: gap junction protein gamma 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. GJC2-genen: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gjc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test