Gen
RBL2
RB transcriptional corepressor like 2
- HGNC 9894↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000103479↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5934↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 53 434 471–53 491 648 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 57,2 kb
- Protein
- 1 139 aminosyror
- Även känd som
- Rb2, p130
- MANE Select-transkript
- ENST00000262133.11NM_005611.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RBL2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RBL2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RBL2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 57,2 kb, och 3 420 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RBL2
9
positioner i RBL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 57,2 kb av RBL2, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RBL2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RBL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Myoclonic seizure
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RBL2-genen: RB transcriptional corepressor like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbl2
Dante Labs. RBL2-genen: RB transcriptional corepressor like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbl2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor