Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 64 155 817–64 163 022 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,2 kb
Protein
216 aminosyror
Även känd som
CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
MANE Select-transkript
ENST00000300026.4NM_000942.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är PPIB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där PPIB finns. PPIB och 10 gener i närheten på kromosom 15, från 63 659 420 till 64 659 419.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbHERC1: 63 608 618–63 833 997, bakåt-strängHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, bakåt-strängDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, bakåt-strängCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, framåt-strängSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, framåt-strängSNX22PPIB: 64 155 817–64 163 022, bakåt-strängPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, bakåt-strängCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, bakåt-strängPCLAF: 64 364 129–64 387 687, bakåt-strängPCLAFTRIP4: 64 387 748–64 458 653, framåt-strängTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, framåt-strängZNF609Diagram över PPIB: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 64 155 817–64 156 145, 329 baserExon 4: 64 156 725–64 156 909, 185 baserExon 3: 64 160 104–64 160 197, 94 baserExon 2: 64 162 041–64 162 154, 114 baserExon 1: 64 162 852–64 163 022, 171 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 7,2 kb, och 651 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPIB

12

positioner i PPIB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,2 kb av PPIB, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPIB-genen: peptidylprolyl isomerase B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppib

Vancouver

Dante Labs. PPIB-genen: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppib

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test