Gen
ACADS
acyl-CoA dehydrogenase short chain
- HGNC 90(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000122971(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 35(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 120 725 826–120 740 008 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 14,2 kb
- Protein
- 412 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- SCAD, ACAD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000242592.9NM_000017.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ACADS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv
En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ACADS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 14,2 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ACADS
72
positioner i ACADS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 14,2 kb av ACADS, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ACADS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACADS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Dystonia
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACADS-genen: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acads
Dante Labs. ACADS-genen: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acads
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor