Gen
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188641(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1806(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 97 077 743–97 921 034 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 843,3 kb
- Protein
- 1 025 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- DPD, DHPDHase
- MANE Select-transkript
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DPYD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen
- Brist på dihydropyrimidindehydrogenasAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i DPYD. Det kan ge neurologiska problem hos barn och, även när det är tyst, en hög risk för allvarlig toxicitet vid cellgiftsbehandling med fluoropyrimidiner (5-fluorouracil, kapecitabin).
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genom att veta om detta kan läkare sänka dosen eller välja en annan behandling före cellgiftsbehandling med fluoropyrimidiner.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
DPYD och läkemedel
Fluoropyrimidintoxicitet
Farmakogenomik
DPYD kodar för enzymet som bryter ned fluoropyrimidinbaserade cytostatika (5-FU, kapecitabin). Nedsatt aktivitet gör att läkemedlet ansamlas till giftiga nivåer, ibland med dödlig utgång.
- Om du någon gång erbjuds 5-FU eller kapecitabin (vanligt vid kolorektal cancer, bröstcancer och cancer i mag-tarmkanalen), visa detta resultat för din onkolog först.
- DPYD-testning före fluoropyrimidinbehandling rekommenderas nu av flera nationella organ.
Alleler som rapporten läser
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Resultat som CPIC beskriver
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Läkemedel CPIC-nivå Riktlinje capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Visa ytterligare 1 läkemedel
Läkemedel CPIC-nivå Riktlinje tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Analyserar de fyra varianter som CPIC placerar i högsta kategorin, inklusive haplotypen HapB3. Sällsynta alleler utan funktion analyseras inte.
Så är DPYD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 843,3 kb, och 3 078 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DPYD
126
positioner i DPYD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 843,3 kb av DPYD, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DPYD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPYD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 26 egenskaper
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- CPIC och PharmGKB: allelerna, resultaten och läkemedlen.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DPYD-genen: dihydropyrimidine dehydrogenase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dpyd
Dante Labs. DPYD-genen: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dpyd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor