Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 14,2 kb
Protein
941 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RNF108, PEP5
MANE Select-transkript
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 12 (VPS11)Autosomalt recessiv

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är VPS11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där VPS11 finns. VPS11 och 29 gener i närheten på kromosom 11, från 118 574 895 till 119 574 894.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, framåt-strängARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, framåt-strängPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakåt-strängTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakåt-strängDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, framåt-strängCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakåt-strängBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, framåt-strängUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, framåt-strängCENATAC: 118 998 051–119 015 811, framåt-strängRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakåt-strängRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, framåt-strängTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakåt-strängSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, bakåt-strängHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, framåt-strängVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, framåt-strängHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakåt-strängH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, bakåt-strängC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, framåt-strängC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, framåt-strängABCG4: 119 149 029–119 162 653, framåt-strängABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, framåt-strängNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, framåt-strängNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakåt-strängDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, framåt-strängCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakåt-strängMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, framåt-strängRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakåt-strängC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakåt-strängMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakåt-strängUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakåt-strängTHY1Diagram över VPS11: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 119 067 818–119 068 010, 193 baserExon 2: 119 069 196–119 069 344, 149 baserExon 3: 119 069 442–119 069 577, 136 baserExon 4: 119 070 234–119 070 397, 164 baserExon 5: 119 071 596–119 071 843, 248 baserExon 6: 119 073 198–119 073 399, 202 baserExon 7: 119 073 800–119 073 951, 152 baserExon 8: 119 076 897–119 077 083, 187 baserExon 9: 119 077 501–119 077 647, 147 baserExon 10: 119 077 878–119 078 066, 189 baserExon 11: 119 078 173–119 078 334, 162 baserExon 12: 119 078 565–119 078 704, 140 baserExon 13: 119 078 795–119 078 997, 203 baserExon 14: 119 079 129–119 079 300, 172 baserExon 15: 119 081 092–119 081 314, 223 baserExon 16: 119 081 459–119 081 972, 514 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 14,2 kb, och 2 826 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS11

1

position i VPS11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,2 kb av VPS11, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS11-genen: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11-genen: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test