Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.1-q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 79,4 kb
Protein
621 aminosyror
Även känd som
FBL4, FBL5
MANE Select-transkript
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

    • Ärftlig perifer neuropati

      En av 233 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

Så är FBXL4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där FBXL4 finns. FBXL4 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 98 408 241 till 99 408 240.Kromosom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, framåt-strängPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, bakåt-strängFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, bakåt-strängFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, bakåt-strängCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, bakåt-strängPNISRDiagram över FBXL4: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 98 868 535–98 874 441, 5 907 baserExon 9: 98 875 415–98 875 727, 313 baserExon 8: 98 880 553–98 880 624, 72 baserExon 7: 98 899 268–98 899 481, 214 baserExon 6: 98 905 426–98 905 670, 245 baserExon 5: 98 917 374–98 917 719, 346 baserExon 4: 98 926 477–98 927 060, 584 baserExon 3: 98 927 705–98 927 822, 118 baserExon 2: 98 934 762–98 934 879, 118 baserExon 1: 98 947 806–98 947 946, 141 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 79,4 kb, och 1 866 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FBXL4

4Lätt

Hur svår FBXL4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i FBXL4 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av FBXL4s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner7,5 %
  • GC-innehåll11 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

72

positioner i FBXL4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 79,4 kb av FBXL4, inklusive introner, och inte bara de 8,1 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (74)

The FBXL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 24
  • Patogen/sannolikt patogen 8
  • Sannolikt patogen 42
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001278716.2(FBXL4):c.1648_1649del (p.Asp550fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1641_1642del (p.Cys547_Asp548delinsTer) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1303C>T (p.Arg435Ter) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1067del (p.Gly356fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.316C>T (p.Gln106Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.219T>A (p.Tyr73Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.141del (p.Asn48fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1790A>C (p.Gln597Pro) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1703G>C (p.Gly568Ala) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1698A>G (p.Ile566Met) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1444C>T (p.Arg482Trp) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1288C>T (p.Arg430Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.616C>T (p.Arg206Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.292C>T (p.Arg98Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1540T>G (p.Trp514Gly) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1304G>T (p.Arg435Leu) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1232G>A (p.Cys411Tyr) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.826_842del (p.Pro275_Asn276insTer) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.419T>C (p.Val140Ala) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001278716.2(FBXL4):c.1687C>T (p.Gln563Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001278716.2(FBXL4):c.1440dup (p.Leu481fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001278716.2(FBXL4):c.1389+3_1389+6del (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001278716.2(FBXL4):c.1317G>A (p.Glu439=) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001278716.2(FBXL4):c.1210C>T (p.Gln404Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 74 with every other FBXL4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FBXL4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FBXL4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FBXL4-genen: F-box and leucine rich repeat protein 4. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4-genen: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbxl4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test