Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RECQL4

RecQ like helicase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 6,5 kb
Protein
1 208 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RecQ4
MANE Select-transkript
ENST00000617875.6NM_004260.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En genodermatos med poikilodermi, glest hår, kort växt, skelettavvikelser och, vid typ 2 (RECQL4), en ökad risk för osteosarkom och hudcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Var uppmärksam på smärta eller svullnad i benen som möjliga tecken på osteosarkom, kontrollera huden regelbundet och skydda dig mot solen. För bärare förväntas inga hälsoeffekter.

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RECQL4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där RECQL4 finns. RECQL4 och 46 gener i närheten på kromosom 8, från 144 014 561 till 145 014 560.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-sträng: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängCYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängSCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, framåt-strängCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-strängCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakåt-strängVPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakåt-strängTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakåt-strängTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakåt-strängTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakåt-strängKIFC2: 144 465 940–144 474 202, framåt-strängFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakåt-strängPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, framåt-strängGPT: 144 502 608–144 507 494, framåt-strängGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, framåt-strängSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, bakåt-strängRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, framåt-strängLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakåt-strängC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakåt-strängARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakåt-strängZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakåt-strängZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakåt-strängZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakåt-strängRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, framåt-strängZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, framåt-strängZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, bakåt-strängCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, bakåt-strängZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, bakåt-strängZNF16Diagram över RECQL4: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 144 511 288–144 511 555, 268 baserExon 20: 144 511 681–144 511 789, 109 baserExon 19: 144 511 911–144 512 067, 157 baserExon 18: 144 512 144–144 512 324, 181 baserExon 17: 144 512 392–144 512 561, 170 baserExon 16: 144 512 642–144 512 771, 130 baserExon 15: 144 512 847–144 513 138, 292 baserExon 14: 144 513 218–144 513 480, 263 baserExon 13: 144 513 571–144 513 712, 142 baserExon 12: 144 513 928–144 514 107, 180 baserExon 11: 144 514 189–144 514 362, 174 baserExon 10: 144 514 442–144 514 525, 84 baserExon 9: 144 514 936–144 515 072, 137 baserExon 8: 144 515 150–144 515 242, 93 baserExon 7: 144 515 326–144 515 457, 132 baserExon 6: 144 515 764–144 515 890, 127 baserExon 5: 144 515 988–144 516 764, 777 baserExon 4: 144 517 050–144 517 190, 141 baserExon 3: 144 517 414–144 517 508, 95 baserExon 2: 144 517 602–144 517 635, 34 baserExon 1: 144 517 701–144 517 833, 133 baser2120191817161514131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 6,5 kb, och 3 627 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RECQL4

346

positioner i RECQL4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,5 kb av RECQL4, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RECQL4-genen: RecQ like helicase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4-genen: RecQ like helicase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/recql4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test