Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SP7

Sp7 transcription factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 326 575–53 336 354 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 9,8 kb
Protein
431 aminosyror
Även känd som
osterix, OSX
MANE Select-transkript
ENST00000536324.4NM_001173467.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är SP7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där SP7 finns. SP7 och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 52 831 465 till 53 831 464.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, bakåt-strängKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakåt-strängKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakåt-strängKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, framåt-strängKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, framåt-strängEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, framåt-strängTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakåt-strängSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, framåt-strängIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, framåt-strängSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakåt-strängCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, framåt-strängZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, bakåt-strängITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, bakåt-strängRARG: 53 241 900–53 242 722, framåt-strängSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, framåt-strängSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, framåt-strängESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, framåt-strängPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, framåt-strängMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, bakåt-strängAAASSP7: 53 326 575–53 336 354, bakåt-strängSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, framåt-strängSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, framåt-strängAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, framåt-strängPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, framåt-strängPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakåt-strängMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, framåt-strängTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakåt-strängNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakåt-strängATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakåt-strängATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakåt-strängATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakåt-strängCALCOCO1Diagram över SP7: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 53 326 575–53 329 420, 2 846 baserExon 2: 53 335 626–53 335 693, 68 baserExon 1: 53 336 146–53 336 354, 209 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 9,8 kb, och 1 296 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SP7

1

position i SP7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,8 kb av SP7, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SP7-genen: Sp7 transcription factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sp7

Vancouver

Dante Labs. SP7-genen: Sp7 transcription factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sp7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test