Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 22,5 kb
Protein
318 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Tidigare symboler
DFN2
MANE Select-transkript
ENST00000372435.10NM_002764.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen

    • Överaktivitet hos fosforibosylpyrofosfatsyntetasX-bundet recessiv

      Orsakas av varianter i PRPS1, som ökar bildningen av urinsyra och kan ge tidig gikt och njursten, ibland med hörselnedsättning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att veta om detta kan behandling med allopurinol ges för att kontrollera urinsyran.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PRPS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PRPS1 finns. PRPS1 och 10 gener i närheten på kromosom X, från 107 139 768 till 108 139 767.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, bakåt-strängNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, framåt-strängDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, framåt-strängFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, framåt-strängPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, bakåt-strängTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, framåt-strängNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, framåt-strängMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, bakåt-strängTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, framåt-strängVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, bakåt-strängPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, framåt-strängATG4ADiagram över PRPS1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 107 628 510–107 628 750, 241 baserExon 2: 107 639 295–107 639 478, 184 baserExon 3: 107 640 902–107 641 000, 99 baserExon 4: 107 642 366–107 642 490, 125 baserExon 5: 107 645 177–107 645 350, 174 baserExon 6: 107 647 606–107 647 765, 160 baserExon 7: 107 649 940–107 651 026, 1 087 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 22,5 kb, och 957 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRPS1

17

positioner i PRPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (5,9 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 22,5 kb av PRPS1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRPS1-genen: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. PRPS1-genen: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prps1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test