Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 84,2 kb
Protein
396 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Bredare grupperingar

Så är VRK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där VRK1 finns. VRK1 och 4 gener i närheten på kromosom 14, från 96 339 496 till 97 339 495.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, bakåt-strängATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, framåt-strängGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, framåt-strängAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, framåt-strängPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, framåt-strängVRK1Diagram över VRK1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 96 797 382–96 797 447, 66 baserExon 2: 96 833 467–96 833 631, 165 baserExon 3: 96 837 762–96 837 817, 56 baserExon 4: 96 846 095–96 846 164, 70 baserExon 5: 96 847 257–96 847 344, 88 baserExon 6: 96 852 831–96 852 939, 109 baserExon 7: 96 853 074–96 853 166, 93 baserExon 8: 96 855 224–96 855 356, 133 baserExon 9: 96 856 130–96 856 250, 121 baserExon 10: 96 856 528–96 856 586, 59 baserExon 11: 96 860 557–96 860 735, 179 baserExon 12: 96 876 030–96 876 120, 91 baserExon 13: 96 881 177–96 881 609, 433 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 84,2 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VRK1

107

positioner i VRK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 84,2 kb av VRK1, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VRK1-genen: VRK serine/threonine kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1-genen: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vrk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test