Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TULP1

TUB like protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 497 874–35 512 896 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 15 kb
Protein
542 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TUBL1, LCA15
Tidigare symboler
RP14
MANE Select-transkript
ENST00000229771.11NM_003322.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TULP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där TULP1 finns. TULP1 och 17 gener i närheten på kromosom 6, från 35 005 385 till 36 005 384.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, framåt-strängANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, bakåt-strängTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, framåt-strängSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, framåt-strängZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, framåt-strängDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, framåt-strängPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, framåt-strängFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, framåt-strängRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakåt-strängTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 896, bakåt-strängTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakåt-strängFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, framåt-strängARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, framåt-strängCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, framåt-strängCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakåt-strängCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, framåt-strängLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, bakåt-strängSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, bakåt-strängSLC26A8Diagram över TULP1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 35 497 874–35 498 460, 587 baserExon 14: 35 499 981–35 500 152, 172 baserExon 13: 35 503 559–35 503 657, 99 baserExon 12: 35 503 737–35 503 848, 112 baserExon 11: 35 505 741–35 505 853, 113 baserExon 10: 35 506 003–35 506 173, 171 baserExon 9: 35 506 274–35 506 279, 6 baserExon 8: 35 509 209–35 509 312, 104 baserExon 7: 35 509 634–35 509 750, 117 baserExon 6: 35 509 827–35 509 928, 102 baserExon 5: 35 510 861–35 511 010, 150 baserExon 4: 35 511 648–35 511 806, 159 baserExon 3: 35 512 180–35 512 270, 91 baserExon 2: 35 512 639–35 512 690, 52 baserExon 1: 35 512 812–35 512 896, 85 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 15 kb, och 1 629 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TULP1

76

positioner i TULP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15 kb av TULP1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TULP1-genen: TUB like protein 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1-genen: TUB like protein 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tulp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test