Gen
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115839(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 22930(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q21.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 135 052 292–135 170 710 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 118,4 kb
- Protein
- 981 aminosyror
- Även känd som
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RAB3GAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.
Så är RAB3GAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 118,4 kb, och 2 946 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RAB3GAP1
42
positioner i RAB3GAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 118,4 kb av RAB3GAP1, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RAB3GAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAB3GAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Abnormally small eyeball
- Cerebral visual impairment
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Optic atrophy
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAB3GAP1-genen: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab3gap1
Dante Labs. RAB3GAP1-genen: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab3gap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor